Beynəlxalq alimlər qrupu nadir genetik xəstəliklərin müalicəsində yeni ümid verən nəticə əldə ediblər. Baki-baku.az xəbər verir ki, araşdırmalara görə, artıq təsdiqlənmiş bir dərman insan zülalının demək olar ki, bütün mutasiyaya uğramış formalarını, mutasiyanın harada baş verməsindən asılı olmayaraq, stabilləşdirə bilir.

“Nature Structural & Molecular Biology” jurnalında dərc edilən tədqiqata görə, dərman böyrəklərin normal fəaliyyəti üçün vacib olan vazopressin V2 reseptorunu (V2R) hədəf alır. Bu reseptordakı mutasiyalar nefrogenik şəkərsiz diabet adlı nadir xəstəliyə səbəb olur. Xəstələr güclü susuzluqdan əziyyət çəkir və litrlərlə sidik ifraz edirlər.

Tədqiqatçılar laboratoriyada reseptorun 7 min variantını – bütün mümkün mutasiyaları – yaradaraq, böyrək xəstəliklərinin müalicəsində istifadə olunan tolvaptan preparatını sınaqdan keçiriblər. Nəticədə məlum olub ki, dərman 69 mutasiyadan 60-da təsir göstərərək destabilizə olunmuş halların 87%-də reseptorun normal fəaliyyətini bərpa edib.

Barselona Genom Tənzimləmə Mərkəzinin tədqiqatçısı, araşdırmanın aparıcı müəllifi Dr. Teylor Miqhell bildirib ki, mutasiyalar reseptorun hüceyrə içində ilişib qalmasına səbəb olur. Tolvaptan isə hüceyrənin “keyfiyyətə nəzarət sistemini” aldadaraq reseptoru səthə çıxarır və uzun müddət sabit qalmasını təmin edir.

Alimlərin sözlərinə görə, bu kəşf yeni yanaşmaya yol açır: preparat mutasiyanın dəqiq yerindən asılı olmayaraq zülalı stabilləşdirə bilir. Bu isə uzun illər effektiv müalicəsi olmayan nadir xəstəliklər üçün inqilabi addım hesab olunur.

Genom Tənzimləmə Mərkəzinin və Senqer İnstitutunun rəhbəri professor Ben Lener qeyd edib:
“Əgər bu yanaşma GPCR reseptor ailəsinin digər üzvlərində də təsdiqlənsə, gələcəkdə hər mutasiya üçün ayrı dərman hazırlamağa ehtiyac qalmayacaq. Bütün zülalı stabilləşdirən universal preparatlar inkişaf etdirilə bilər.”

Yeni kəşf gələcəkdə yüzlərlə genetik xəstəliyin müalicəsini sürətləndirə bilər.