Международная группа ученых получила новые обнадеживающие результаты в лечении редких генетических заболеваний. Как сообщает Baki-baku.az , исследования показали, что уже одобренный препарат способен стабилизировать практически все мутировавшие формы человеческого белка — независимо от того, где именно произошла мутация.
Согласно статье, опубликованной в журнале Nature Structural & Molecular Biology, препарат нацелен на вазопрессиновый V2-рецептор (V2R), необходимый для нормального функционирования почек. Мутации в этом рецепторе вызывают редкое заболевание — нефрогенный несахарный диабет. Пациенты страдают от сильной жажды и выделяют литры мочи.
Исследователи в лаборатории создали 7 тысяч вариантов рецептора — то есть все возможные мутации — и протестировали действие препарата толваптана, который применяется при лечении других почечных заболеваний. В итоге оказалось, что лекарство восстановило нормальную работу рецептора при 60 из 69 мутаций, то есть в 87% дестабилизированных случаев.
Как отметил ведущий автор работы, исследователь Барселонского Центра геномного регулирования доктор Тейлор Мигхелл, мутации не дают рецептору выйти из клетки на поверхность, и он остается «запертым» внутри. Толваптан же «обманывает систему контроля качества» клетки, позволяя рецептору выйти и оставаться стабильным достаточно долго.
По словам ученых, открытие демонстрирует принципиально новый подход: препарат может связываться с белком и стабилизировать его, независимо от места мутации. Это считается революционным шагом для лечения редких заболеваний, которые долгое время оставались без эффективной терапии.
Руководитель Центра геномного регулирования и Института Сэнгера, профессор Бен Ленер, подчеркнул:
«Если наш подход подтвердится и для других членов семейства GPCR-рецепторов, процесс разработки лекарств может значительно ускориться. Вместо поиска уникальных молекул для каждой мутации мы сможем создавать универсальные препараты, стабилизирующие весь белок».
Новое открытие может в будущем ускорить лечение сотен генетических заболеваний.
